SNV・Gene Expressionアノテータとして利用

NGS、Gene Expressionやリストされた遺伝子、タンパク質にアノテーションを付与します。

Variantアノテーター
Variant Callを行った後のVCFファイルにannotationをつけるパイプライン。タンパク質や化合物情報が付与されるのが特徴。創薬目的の解析で便利

次世代シーケンスデータ解析から出力される変異に直接関与する疾患や化合物、 タンパク質とそれに関連する疾患、実験レベルでの化合物との活性情報などを一度に取得することができます。 関連疾患での分析、関連化合物の分析が容易です。

●VCFファイルをドラッグ&ドロップし、SnpEffを実行。アミノ酸置換が影響する化合物と
 タンパク質を求める。
 ◇SnpEff基本情報(ON/OFFできます)
 ◇dbSNP, ClinVarの基本情報
 ◇遺伝子・トランスクリプト・タンパク質・PDB立体構造
 ◇パスウエイ情報
 ◇SNPとそのSNPが関連する疾患 (ClinVar, テキストマイニング)
 ◇アミノ酸変異が影響する化合物とタンパク質情報
 ◇アミノ酸変異周囲6Åの影響を受けそうな化合物
 ◇化合物情報 (結晶構造、化学式等)
 ◇活性化合物情報

●疾患名から既知SNPsの探索が可能 (Disease Explorer オプションが必要です)
 ◇疾患名や疾患ツリーから検索可能
 ◇VCFファイルから疾患情報を検索

操作はTarget Prioritizationを選択し、必要条件を設定してcvfファイルをドラッグ

検索結果の一例。入力の変異情報にSnpEffの結果やタンパク質、PDB上の複合体化合物やリガンドの詳細、dbSNPの基本情報にOMIM疾患、パスウエイなどの基本アノテーションが付与されていることがわかる。

実際の動画はこちらから

3D Viewで変異箇所とリガンドとの関係を閲覧

Expressionアノテーター
Expressioアノテーターは、入力した遺伝子やタンパク質に様々な情報を一度につけるアプリケーション。

 遺伝子のアノテーションのみでなく、タンパク質、疾患、Pathway、GO、ドメイン、PDB化合物、阻害、 結合化合物と活性値などの情報を一度に閲覧でき、特に化合物情報が豊富で、購入可能な化合物を検索できることが特徴です。 RNA-Seqやマイクロアレイデータの遺伝子やタンパク質の優先順位付けをさまざまな方向から行います。

 また、このツールは遺伝子と関係がある活性化合物を取得等が可能なため、●情報の少ない遺伝子・タンパクの機能を 結合化合物の作用から推定、 ● in vitro assayに用いる化合物の探索を通じてGene-Phenotype間の相関解析、 ●実測されたアッセイ情報を用いて遺伝子の化合物標的としての評価なども行えます。

 ◇発現値からの統計処理
 ◇実験データと共に20種類以上のアノテーションを表示
 ◇詳細遺伝子情報
 ◇関連疾患情報
 ◇タンパク質への自動変換とそれらに関わる活性化合物情報
 ◇阻害・結合化合物探索
 ◇強力なフィルターで知りたい方向から優先付け
 ◇ヒト遺伝子へのオルソログ変換

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